Лаборатория медицинской геномики
Изучаем генетику и геномику дистрофии роговицы Фукса (ДФ), кератоконуса. Занимаемся выявлением механизма развития патологии роговицы в присутствии экспансии CTG повтора в гене TCF4, а также пробуем найти новые гены - причину ДФ. изучаем механизмы патогенеза кератоконуса, а также ассоциированные с этим генетические варианты. Для этого используем анализ полных транскриптомов, экзомов и геномов. Проводим функциональную проверку новых генетических вариантов, пробуем транскриптомику единичных клеток.
Изучение генетической структуры и механизмов патогенеза наследственных заболеваний роговицы
Разработка противоопухолевой Т-клеточной терапии колоректального рака
Разрабатываем технологию получения аутологичных противоопухолевых Т-клеток как на основе мононуклеаров крови, так и на основе опухоль-инфильтрирующих лимфоцитов. Для этого используем тотальную и антиген-направленную пролиферацию на основе индивидуального соматического профиля мутаций опухоли. Также пробуем получать и размножать аллогенные противоопухолевые Т-клетки.
Лаборатория создана как отдельное подразделение в июне 2024 года, до этого момента функционировала как группа в рамках лаборатории молекулярной генетики человека. Мы занимаемся медицинской геномикой. Изучаем механизмы развития наследственных патологий роговицы (дистрофии роговицы, кератоконус) и их генетическую структуру. Разрабатываем подходы к противоопухолевой иммунотерапии, в том числе с использованием противоопухолевых Т-клеток. Занимаемся геномикой и популяционной структурой экспансий микросателлитных повторов, в том числе при шизофрении. Разрабатываем новые подходы к анализу гаплотипов и экспансий из данных NGS и GWAS. Умеем анализировать HlA макак, в том числе с использованием нанопоровых прочтений. Любим и умеем работать с бакалаврами и магистрами (и в области экспериментальной молекулярной\клеточной биологии, и в области биоинформатики).
2025 г
Гончаров Е.А. на степень бакалавра по теме “Разработка подхода для сравнительной оценки экспрессии аллелей HLA”, 2025, МФТИ, ФБМФ, кафедра молекулярной и трансляционной медицины, научный руководитель - Шарова Е.И.
Протасов М.А. на степень магистра по теме “Подход к определению ткане-специфичности генов для целей медицинской генетики”, 2025, МФТИ, ФБМФ, кафедра биоинформатики и системной биологии, научный руководитель - Шарова Е.И.
2024 г.
Ковалева П.А. на степень магистра по теме “Исследование представленности альтернативных изоформ РНК гена SLC4A11 в эндотелии роговицы здоровых людей и пациентов с эндотелиальной дистрофией роговицы Фукса” 2024 год; МГУ им. Ломоносова, биологический факультет; программа “Геномика и здоровье человека”, научный руководитель - Котова Е.С.
2023 г.
Цедилина Т.Р. на степень магистра по теме “Анализ возможной функциональной связи генов LOXHD1 и AGBL1 с дистрофией Фукса” МГУ им. Ломоносова, биологический факультет; программа “Геномика и здоровье человека”, научный руководитель - Шарова Е.И.
2022 г.
Шичанина А.А., на степень бакалавра по теме: "Поиск кандидатных вариантов кератоконуса в блоке неравновесного сцепления rs2721051", МФТИ, ФБМФ, научный руководитель Скородумова Л.О.
2021 г.
Юльметова Л. Н. на степень магистра по теме: "Выявление новых генетических локусов, ассоциированных с эндотелиальной дистрофией роговицы Фукса", МФТИ, ФБМФ, научный руководитель Скородумова Л.О.\Шарова Е.И.
2019 г.
Воронов А.Д. на степень бакалавра по теме: "Поиск генетических вариантов, ассоциированных с первичной эндотелиальной дистрофией роговицы (Фукса), у пациентов без экспансии тринуклеотидных повторов в гене TCF4", МФТИ, ФБМФ, научный руководитель Скородумова Л.О.
Гончаров Е.А. на степень бакалавра по теме “Разработка подхода для сравнительной оценки экспрессии аллелей HLA”, 2025, МФТИ, ФБМФ, кафедра молекулярной и трансляционной медицины, научный руководитель - Шарова Е.И.
Протасов М.А. на степень магистра по теме “Подход к определению ткане-специфичности генов для целей медицинской генетики”, 2025, МФТИ, ФБМФ, кафедра биоинформатики и системной биологии, научный руководитель - Шарова Е.И.
2024 г.
Ковалева П.А. на степень магистра по теме “Исследование представленности альтернативных изоформ РНК гена SLC4A11 в эндотелии роговицы здоровых людей и пациентов с эндотелиальной дистрофией роговицы Фукса” 2024 год; МГУ им. Ломоносова, биологический факультет; программа “Геномика и здоровье человека”, научный руководитель - Котова Е.С.
2023 г.
Цедилина Т.Р. на степень магистра по теме “Анализ возможной функциональной связи генов LOXHD1 и AGBL1 с дистрофией Фукса” МГУ им. Ломоносова, биологический факультет; программа “Геномика и здоровье человека”, научный руководитель - Шарова Е.И.
2022 г.
Шичанина А.А., на степень бакалавра по теме: "Поиск кандидатных вариантов кератоконуса в блоке неравновесного сцепления rs2721051", МФТИ, ФБМФ, научный руководитель Скородумова Л.О.
2021 г.
Юльметова Л. Н. на степень магистра по теме: "Выявление новых генетических локусов, ассоциированных с эндотелиальной дистрофией роговицы Фукса", МФТИ, ФБМФ, научный руководитель Скородумова Л.О.\Шарова Е.И.
2019 г.
Воронов А.Д. на степень бакалавра по теме: "Поиск генетических вариантов, ассоциированных с первичной эндотелиальной дистрофией роговицы (Фукса), у пациентов без экспансии тринуклеотидных повторов в гене TCF4", МФТИ, ФБМФ, научный руководитель Скородумова Л.О.
Проекты студентов, выполненные в лаборатории
Кандидат биологических наук
И.о. заведующего лабораторией
Шарова Елена Ивановна
E-mail: sharova78@gmail.com
ORCID: 0000-0003-3208-9719
Scopus: 57189106237
- Биоинформатика и анализ больших данных. Геномика и транскриптомика наследственных заболеваний, анализ мультиаллельных мест генома и структурных перестроек (тандемные повторы, HLA локус, варианты копийности и т.д.)
- Иммунотерапия солидных опухолей. Пептидная и Т-клеточная терапия солидных опухолей, механизмы иммуноредактирования опухоли.
- Геномика и механизмы патогенеза дистрофии роговицы Фукса, кератоконуса, других патологий роговицы.
Научные интересы:
Старший научный сотрудник
Котова Елена Сергеевна
ORCID: 0000-0003-2342-524X
Scopus: 57193654894
Google Scholar
- Регуляция экспрессии генов позвоночных (прежде всего человека). Транскрипционные факторы. Функциональные элементы геномов (энхансеры, промоторы, сайты связывания CTCF, CpG-островки и др.). Методы исследования регуляции экспрессии генов. ChIP-seq, EMSA (Electrophoretic Mobility Shift Assay), бисульфитный анализ метилирования ДНК.
- Методы анализа экспрессии генов и ретроэлементов генома человека. Оптимизация экспериментальных протоколов (qPCR, RACE, получение ампликонных библиотек) и биоинформатических подходов (анализ NGS-секвенирования RACE-библиотек, сборка транскриптомов). Транскриптомика.
- Инженерия нуклеиновых кислот. Генная инженерия (получение генно-инженерных конструкций), оптимизация и разработка методик анализа нуклеиновых кислот.
Научные интересы:
Старший научный сотрудник
Доктор медицинских наук
Осипова Елена Юрьевна
- Иммунология
Научные интересы:
Кандидат биологических наук
Научный сотрудник
Скородумова Любовь Олеговна
ORCID: 0000-0002-7747-2730
Scopus: 57189104910
ResearcherID: B-1528-2017
Google Scholar
- Генетика и патогенез наследственных заболеваний. Основным направлением исследований является офтальмогенетика.
- Оптимизация протоколов выделения ДНК и РНК из сложных образцов, дизайн тест-систем, state-of-art протоколы конструирования библиотек для высокопроизводительного секвенирования
Научные интересы:
Младший научный сотрудник
Каныгина Александра Васильевна
ORCID: 0000-0003-4993-9492
Scopus: 57189894844
- Иммуноонкология, персонализированная имммунотерапия.
Научные интересы:
Магистр биологии
Лаборант
Ковалева Полина Алексеевна
ORCID: 0009-0006-6502-577X
Google Scholar
- Изучение молекулярных механизмов наследственных заболеваний.
- Использование иммуноцитохимических методов для визуализации белков в клетках и тканях.
Научные интересы:
Магистр биологии
Лаборант-исследователь
Цедилина Татьяна Романовна
ORCID: 0000-0002-4335-4154
Scopus: 58487358500
- Биоинформатический анализ редких генетических вариантов
- Исследование молекулярных механизмов, лежащих в основе наследственных заболеваний, включая интерпретацию редких вариантов и оценку их роли в патогенезе.
Научные интересы:
Врач-ординатор генетик
Лаборант-исследователь
Кузнецова Дарья Владимировна
ORCID: 0009-0009-1508-6509
ResearcherID: NIU-1732-2025
- Имуноонкология и развитие персонализированных подходов в медицине
- Генетические основы и молекулярные механизмы патогенеза наследственных заболеваний
Научные интересы:
Лаборант-исследователь
Рязанцев Дмитрий Евгеньевич
ORCID: 0009-0004-5173-7325
- Исследование молекулярных механизмов старения.
- Биоинформатический анализ транскриптомов и иммуносеквенирования.
Научные интересы:
Лаборант
Администратор вычислительного кластера
Бекаев Сергей Турсунбоевич
Лаборант-исследователь
Гончаров Евгений Алексеевич
Лаборант-исследователь
Студент ВШЭ
Зимин Арсений Борисович
Избранные публикации в рецензируемых научных журналах
1) From Genes to Disease: Reassessing LOXHD1 and AGBL1's Contribution to Fuchs' Dystrophy
Tsedilina T.R., Sharova E.I., Kanygina A.V., Malyugin B.E., Antonova O.P., Belodedova A.V., Tkachenko I.S., Gelyastanov A.M., Zolotarev A.V., Klokov A.V., Murashev A.O., Fedyushkina I.V., Generozov E.V., Skorodumova L.O.
International Journal of Molecular Sciences, 2025, 26(7):3343
2) TACSTD2 in gelatinous drop-like corneal dystrophy: variant functional analysis and expression in the cornea after limbal stem cell transplantation
Skorodumova L.O., Grafskaia E.N., Kharlampieva D.D., Maltsev D.I., Petrova T.V., Kanygina A.V., Fedoseeva E.V., Makarov P.V., Malyugin B.E.
Human Genome Variation, 2024, 11(1):26
3) TP63-TRIM29 axis regulates enhancer methylation and chromosomal instability in prostate cancer
Sultanov R., Mulyukina A., Zubkova O. et al.
Epigenetics & Chromatin, 2024, 17:6
4) An Efficient 2D Protocol for Differentiation of iPSCs into Mature Postmitotic Dopaminergic Neurons: Application for Modeling Parkinson's Disease
Lebedeva O.S., Sharova E.I., Grekhnev D.A., Skorodumova L.O., Kopylova I.V., Vassina E.M., Oshkolova A., Novikova I.V., Krisanova A.V., Olekhnovich E.I. et al.
International Journal of Molecular Sciences, 2023, 24:7297
5) Diversity and Differential Expression of MicroRNAs in the Human Skeletal Muscle with Distinct Fiber Type Composition
Zhelankin A.V., Iulmetova L.N., Ahmetov I.I., Generozov E.V., Sharova E.I.
Life, 2023, 13:659
6) Systematic review of SLC4A11, ZEB1, LOXHD1, and AGBL1 variants in the development of Fuchs' endothelial corneal dystrophy
Tsedilina T.R., Sharova E., Iakovets V., Skorodumova L.O.
Frontiers in Medicine, 2023, 10:1153122
7) Rare single nucleotide variants in COL5A1 promoter do not play a major role in keratoconus susceptibility associated with rs1536482
Skorodumova L.O., Belodedova A.V., Sharova E.I., Zakharova E.S., Iulmetova L.N., Bikbov M.M., Usubov E.L., Antonova O.P., Selezneva O.V., Levchenko A., Fedorenko O.Y., Ivanova S.A., Gainetdinov R.R., Malyugin B.E.
BMC Ophthalmology, 2021, 21(1)
8) Benchmarking germline CNV calling tools from exome sequencing data
Gordeeva V., Sharova E., Babalyan K. et al.
Scientific Reports, 2021, 11:14416
9) Splice-site variant in the RPS7 5'-UTR leads to a decrease in the mRNA level and development of Diamond-Blackfan anemia
Skorodumova L.O., Davydenko K.A., Filatova A.Y., Skoblov M.Y., Kulemin N.A., Khadzhieva M.B., Zakharova E.S., Gordeeva V.D., Smetanina N.S., Fedyushkina I.V., Anastasevich L.A., Larin S.S.
Clinical Genetics, 2023, 103(1):93-96
10) Shift of T-cell repertoire in cornea of keratoconus patients
Skorodumova L., Kanygina A., Belodedova A., Sharova E., Malyugin B.
European Journal of Human Genetics, 2020, 28(Suppl 1):196-197
11) Dataset on transcriptome profiling of corneal endothelium from patients with Fuchs endothelial corneal dystrophy
Nikitina A.S., Belodedova A.V., Malyugin B.E., Sharova E.I., Kostryukova E.S., Larin A.K., Veselovsky V.A., Antonova O.P., Skorodumova L.O.
Data in Brief, 2019, 25:104047
12) Поиск генетических маркеров для уточняющей диагностики кератоконуса: аналитический обзор
Скородумова Л.О., Белодедова А.В., Шарова Е.И., Малюгин Б.Э.
Биомедицинская химия, 2019, 65(1):9-20
13) CTG18.1 Expansion is the Best Classifier of Late-Onset Fuchs' Corneal Dystrophy Among 10 Biomarkers in a Cohort From the European Part of Russia
Skorodumova L.O., Belodedova A.V., Antonova O.P., Sharova E.I., Akopian T.A., Selezneva O.V., Kostryukova E.S., Malyugin B.E.
Investigative Ophthalmology & Visual Science, 2018, 59(11):4748-4754
14) Результаты изучения генетических маркеров, ассоциированных с первичной эндотелиальной дистрофией роговицы (Фукса)
Малюгин Б.Э., Антонова О.П., Скородумова Л.О., Шарова Е.И., Селезнева О.В., Даниленко С.А., Кострюкова Е.С.
Офтальмохирургия, 2016, 4:44-50
1) From Genes to Disease: Reassessing LOXHD1 and AGBL1's Contribution to Fuchs' Dystrophy
Tsedilina T.R., Sharova E.I., Kanygina A.V., Malyugin B.E., Antonova O.P., Belodedova A.V., Tkachenko I.S., Gelyastanov A.M., Zolotarev A.V., Klokov A.V., Murashev A.O., Fedyushkina I.V., Generozov E.V., Skorodumova L.O.
International Journal of Molecular Sciences, 2025, 26(7):3343
2) TACSTD2 in gelatinous drop-like corneal dystrophy: variant functional analysis and expression in the cornea after limbal stem cell transplantation
Skorodumova L.O., Grafskaia E.N., Kharlampieva D.D., Maltsev D.I., Petrova T.V., Kanygina A.V., Fedoseeva E.V., Makarov P.V., Malyugin B.E.
Human Genome Variation, 2024, 11(1):26
3) TP63-TRIM29 axis regulates enhancer methylation and chromosomal instability in prostate cancer
Sultanov R., Mulyukina A., Zubkova O. et al.
Epigenetics & Chromatin, 2024, 17:6
4) An Efficient 2D Protocol for Differentiation of iPSCs into Mature Postmitotic Dopaminergic Neurons: Application for Modeling Parkinson's Disease
Lebedeva O.S., Sharova E.I., Grekhnev D.A., Skorodumova L.O., Kopylova I.V., Vassina E.M., Oshkolova A., Novikova I.V., Krisanova A.V., Olekhnovich E.I. et al.
International Journal of Molecular Sciences, 2023, 24:7297
5) Diversity and Differential Expression of MicroRNAs in the Human Skeletal Muscle with Distinct Fiber Type Composition
Zhelankin A.V., Iulmetova L.N., Ahmetov I.I., Generozov E.V., Sharova E.I.
Life, 2023, 13:659
6) Systematic review of SLC4A11, ZEB1, LOXHD1, and AGBL1 variants in the development of Fuchs' endothelial corneal dystrophy
Tsedilina T.R., Sharova E., Iakovets V., Skorodumova L.O.
Frontiers in Medicine, 2023, 10:1153122
7) Rare single nucleotide variants in COL5A1 promoter do not play a major role in keratoconus susceptibility associated with rs1536482
Skorodumova L.O., Belodedova A.V., Sharova E.I., Zakharova E.S., Iulmetova L.N., Bikbov M.M., Usubov E.L., Antonova O.P., Selezneva O.V., Levchenko A., Fedorenko O.Y., Ivanova S.A., Gainetdinov R.R., Malyugin B.E.
BMC Ophthalmology, 2021, 21(1)
8) Benchmarking germline CNV calling tools from exome sequencing data
Gordeeva V., Sharova E., Babalyan K. et al.
Scientific Reports, 2021, 11:14416
9) Splice-site variant in the RPS7 5'-UTR leads to a decrease in the mRNA level and development of Diamond-Blackfan anemia
Skorodumova L.O., Davydenko K.A., Filatova A.Y., Skoblov M.Y., Kulemin N.A., Khadzhieva M.B., Zakharova E.S., Gordeeva V.D., Smetanina N.S., Fedyushkina I.V., Anastasevich L.A., Larin S.S.
Clinical Genetics, 2023, 103(1):93-96
10) Shift of T-cell repertoire in cornea of keratoconus patients
Skorodumova L., Kanygina A., Belodedova A., Sharova E., Malyugin B.
European Journal of Human Genetics, 2020, 28(Suppl 1):196-197
11) Dataset on transcriptome profiling of corneal endothelium from patients with Fuchs endothelial corneal dystrophy
Nikitina A.S., Belodedova A.V., Malyugin B.E., Sharova E.I., Kostryukova E.S., Larin A.K., Veselovsky V.A., Antonova O.P., Skorodumova L.O.
Data in Brief, 2019, 25:104047
12) Поиск генетических маркеров для уточняющей диагностики кератоконуса: аналитический обзор
Скородумова Л.О., Белодедова А.В., Шарова Е.И., Малюгин Б.Э.
Биомедицинская химия, 2019, 65(1):9-20
13) CTG18.1 Expansion is the Best Classifier of Late-Onset Fuchs' Corneal Dystrophy Among 10 Biomarkers in a Cohort From the European Part of Russia
Skorodumova L.O., Belodedova A.V., Antonova O.P., Sharova E.I., Akopian T.A., Selezneva O.V., Kostryukova E.S., Malyugin B.E.
Investigative Ophthalmology & Visual Science, 2018, 59(11):4748-4754
14) Результаты изучения генетических маркеров, ассоциированных с первичной эндотелиальной дистрофией роговицы (Фукса)
Малюгин Б.Э., Антонова О.П., Скородумова Л.О., Шарова Е.И., Селезнева О.В., Даниленко С.А., Кострюкова Е.С.
Офтальмохирургия, 2016, 4:44-50
Диссертационные исследования, проведенные и подготовленные к защите
1) Диагностика и хирургическое лечение кератоконуса на основе углубленного изучения генетических аспектов заболевания и фемто-ассистированной кератопластики
Белодедова Александра Владимировна
Диссертация на соискание степени кандидата медицинских наук по специальностям "офтальмология" и "генетика" (2017-2020)
Соруководитель - Скородумова Л.О.
1) Диагностика и хирургическое лечение кератоконуса на основе углубленного изучения генетических аспектов заболевания и фемто-ассистированной кератопластики
Белодедова Александра Владимировна
Диссертация на соискание степени кандидата медицинских наук по специальностям "офтальмология" и "генетика" (2017-2020)
Соруководитель - Скородумова Л.О.
Грант РНФ по теме: «Изучение генетической структуры дистрофии эндотелия роговицы Фукса, не ассоциированной с экспансией тринуклеотидных повторов в гене TCF4». 2022-2025. Руководитель Скородумова Л.О.
Грант РНФ по теме: «Изучение патогенетической роли экспансии тринуклеотидных повторов гена TCF4 в развитии первичной дистрофии эндотелия роговицы Фукса». 2017-2019. Руководитель Скородумова Л.О.
Грант РНФ по теме: «Изучение патогенетической роли экспансии тринуклеотидных повторов гена TCF4 в развитии первичной дистрофии эндотелия роговицы Фукса». 2017-2019. Руководитель Скородумова Л.О.
Биологические коллекции образцов
Коллекция образцов пациентов с наследственными патологиями роговицы:
Коллекция образцов пациентов с солидными опухолями
Наборы образцов пациентов с солидными опухоли содержат не только фрагменты опухолей, но и ДНК крови, РНК опухоли и здоровой ткани, мононуклеары крови, а также опухоль-инфильтрирующие лимфоциты. В коллекции собраны образцы пациентов с опухолями толстой и прямой кишки, рака предстательной железы, глиобластомы, меланомы. Ведется набор комплектов образцов пациентов с увеальной меланомой. Для всех пациентов получены полные транскриптомы, парные к ним полные экзомы\геномы крови. Для части образцов проведено секвенирование репертуаров Т-клеточных рецепторов, в том числе после культивирования in vitro.
Коллекция образцов пациентов с наследственными патологиями роговицы:
- 190 образцов ДНК пациентов с дистрофией эндотелия роговицы Фукса
- 150 образцов ДНК пациентов с кератоконусом
- более 200 образцов ДНК пациентов с катарактой, представляющие собой контрольную группу по отношению к группам пациентов с дистрофией эндотелия роговицы Фукса и кератоконусом
Коллекция образцов пациентов с солидными опухолями
Наборы образцов пациентов с солидными опухоли содержат не только фрагменты опухолей, но и ДНК крови, РНК опухоли и здоровой ткани, мононуклеары крови, а также опухоль-инфильтрирующие лимфоциты. В коллекции собраны образцы пациентов с опухолями толстой и прямой кишки, рака предстательной железы, глиобластомы, меланомы. Ведется набор комплектов образцов пациентов с увеальной меланомой. Для всех пациентов получены полные транскриптомы, парные к ним полные экзомы\геномы крови. Для части образцов проведено секвенирование репертуаров Т-клеточных рецепторов, в том числе после культивирования in vitro.
