Лаборатория молекулярной генетики человека
Лаборатория молекулярной генетики человека создана в 2004 году, по инициативе проф. В.М. Говоруна и при поддержке академика Ю.М. Лопухина. С момента создания в фокусе научных интересов исследования, посвященные оценке вклада генетических факторов в патогенез сердечно-сосудистых, онкологических, метаболических заболеваний. Выполнен большой объем исследований по спортивной генетике. В отдельное направление можно выделить работы, посвященные оценке эпигенетических событий в патогенезе онкологических заболеваний. Были проанализированы полногеномные профили метилирования ДНК при колоректальном раке и раке предстательной железы, проведен поиск новых эпигенетических маркеров злокачественной опухолевой трансформации. Были разработаны и оригинальные методические подходы, включающие масс-спектрометрическое минисеквенирование ДНК, методы пробоподготовки и исследования клеточных микровезикул.
В современном методическом арсенале лаборатории активно используются методы секвенирования нового поколения (NGS) на базе технологий, Illumina, Nanopore, MGI. Их применение позволяет осуществлять при необходимости полногеномный и полноэкзомный формат анализа, выполнять транскрипционное и эпигенетическое профилирование. Неотъемлемой частью современных генетических исследований является биоинформатические методы анализа. Имеется опыт разработки оригинальных биоинформатических подходов для обработки и аннотации данных NGS секвенирования. Ведутся работы по организации единого подхода для доступа и хранения генетических данных.
Сотрудники лаборатории на протяжении последних 10 лет входят в международный консорциум по спортивной геномике "Атлом". По этому направлению ведутся совместные исследования с научными группами из Великобритании, Японии, Швеции, Турции, Бразилии.
В настоящее время основная работа в лаборатории ведется по двум направлениям, имеющим грантовую поддержку РНФ. Направление, по генетике мышечной деятельности является продолжением проектов по спортивной генетике. Основные задачи этого направления - оценка роли генетических факторов в индивидуальной вариабельности состава мышечных волокон; изучение молекулярных механизмов мышечной пластичности; определению их роли на развитие силовых и скоростных характеристик скелетных мышц, регуляции процессов утомления и восстановления. Исследования поддержаны грантами РНФ № 17-15-01436, № 21-15-00362 и № 24-15-00413.
Предметом другого направления является изучение эндогенных и экзогенных факторов риска ожирения у взрослого населения, грант РНФ № 22-75-10122. Цель проекта состоит в исследовании фундаментальной проблемы генотип-средовых взаимодействий на примере изучения взаимодействия генетического фона человека с комплексом факторов "жирогенного" окружения мегаполиса и их влияния на количество жира и его топографию у взрослого населения г. Москвы. Идет поиск вариантов генов, ассоциированных с накоплением жира, активностью бурой и бежевой жировой ткани с параметрами состава тела и соматотипа в зависимости от пола и возраста испытуемых, а также на фоне различных модификаций образа жизни и особенностей питания.
В современном методическом арсенале лаборатории активно используются методы секвенирования нового поколения (NGS) на базе технологий, Illumina, Nanopore, MGI. Их применение позволяет осуществлять при необходимости полногеномный и полноэкзомный формат анализа, выполнять транскрипционное и эпигенетическое профилирование. Неотъемлемой частью современных генетических исследований является биоинформатические методы анализа. Имеется опыт разработки оригинальных биоинформатических подходов для обработки и аннотации данных NGS секвенирования. Ведутся работы по организации единого подхода для доступа и хранения генетических данных.
Сотрудники лаборатории на протяжении последних 10 лет входят в международный консорциум по спортивной геномике "Атлом". По этому направлению ведутся совместные исследования с научными группами из Великобритании, Японии, Швеции, Турции, Бразилии.
В настоящее время основная работа в лаборатории ведется по двум направлениям, имеющим грантовую поддержку РНФ. Направление, по генетике мышечной деятельности является продолжением проектов по спортивной генетике. Основные задачи этого направления - оценка роли генетических факторов в индивидуальной вариабельности состава мышечных волокон; изучение молекулярных механизмов мышечной пластичности; определению их роли на развитие силовых и скоростных характеристик скелетных мышц, регуляции процессов утомления и восстановления. Исследования поддержаны грантами РНФ № 17-15-01436, № 21-15-00362 и № 24-15-00413.
Предметом другого направления является изучение эндогенных и экзогенных факторов риска ожирения у взрослого населения, грант РНФ № 22-75-10122. Цель проекта состоит в исследовании фундаментальной проблемы генотип-средовых взаимодействий на примере изучения взаимодействия генетического фона человека с комплексом факторов "жирогенного" окружения мегаполиса и их влияния на количество жира и его топографию у взрослого населения г. Москвы. Идет поиск вариантов генов, ассоциированных с накоплением жира, активностью бурой и бежевой жировой ткани с параметрами состава тела и соматотипа в зависимости от пола и возраста испытуемых, а также на фоне различных модификаций образа жизни и особенностей питания.
Кандидат биологических наук, доцент
Заведующий лабораторией
Генерозов Эдуард Викторович
E-mail: generozov@rcpcm.org
ORCID: 0000-0002-6314-4883
Научные интересы:
- генетика мышечной деятельности;
- исследование генетичесчких и эпигенетичесских механизмов, лежащих в основе мышечной пластичности;
- полногеномные ассоциативные исследования;
- спортивная генетика.
ResearcherID: U-3431-2017
Scopus: 57201982531
Доктор медицинских наук
Профессор Академии наук Республики Татарстан
Старший научный сотрудник
Ахметов Ильдус Ильясович
Email: genoterra@mail.ru
ORCID: 0000-0002-6335-4020
Scopus: 14024161200
ResearcherID: C-6163-2009
- спортивная генетика, нутригенетика
- психогенетика
- генетика старения и долголетия
- молекулярная физиология
Научные интересы:
Кандидат биологических наук
Старший научный сотрудник
Бондарева Эльвира Александровна
Email: Bondareva.E@gmail.com
ORCID: 0000-0003-3321-7575
ResearcherID: N-4359-2017
Scopus: 26029345200
- Физическая антропология и антропогенетика, генетика спорта, генетика ожирения, методические подходы к определению состава тела человека.
- Исследование влияния комплекса эндогенных и экзогенных факторов на формирование дефинитивного фенотипа в различных популяциях современного человека.
Научные интересы:
Кандидат биологический наук, врач-генетик
Научный сотрудник
Федюшкина Ирина Викторовна
Email: irinafedjushkina@gmail.com
ORCID: 0000-0001-7489-7250
ResearcherID: AAK-4741-2021
Scopus: 55644461000
- Диагностика моногенной патологии. Поиск патогенных мутаций по результатам полноэкзомного/полногеномного секвенирования
- Онкогенетика. Анализ мутаций в опухолевой ДНК, связанных с наследственными онкологическими синдромами с целью применения таргетной терапии.
- Фармакогенетика. Оценка генетических рисков возможных побочных эффектов действия лекарственных средств (генетический подбор лекарственных препаратов).
- Профилактика распространенных (мультифакторных) заболеваний (ЗОЖ, AntiAge). Оценка генетических рисков распространенных многофакторных заболеваний,
- Генетическая консультация пациентов, их родственников и врачей профильных специальностей по результатам молекулярно-генетическое исследований.
Научные интересы:
Кандидат биологических наук
Научный сотрудник
Кулемин Николай Александрович
Email: drkulemin@gmail.com
ORCID: 0000-0002-8588-3206
ResearcherID: F-3571-2017
Scopus: 56230928500
- Разработка систем хранения и анализа данных секвенирования (NGS) как локализованных, так и на основе технологии блокчейн, поиск и интерпретация медицински значимых вариантов, автоматизация работы с рисковыми моделями, разработка пользовательских генетических тестов.
Научные интересы:
Избранные публикации в рецензируемых научных журналах
1) Increased ectodysplasin-A2-receptor EDA2R is a ubiquitous hallmark of aging and mediates parainflammatory responses
Barbera MC, Guarrera L, Re Cecconi AD, Cassanmagnago GA, Vallerga A, Lunardi M, Checchi F, Di Rito L, Romeo M, Mapelli SN, Schoser B, Generozov EV; Molecular Genetics Group; Jansen R, de Geus EJC, Penninx B, van Dongen J, Craparotta I, Piccirillo R, Ahmetov II, Bolis M
Nature Communications, 2025, 16(1)
2) Multi-phase, multi-ethnic GWAS uncovers putative loci in predisposition to elite sprint and power performance, health and disease
Wang G, Fuku N, Miyamoto-Mikami E, Tanaka M, Miyachi M, Murakami H, Mitchell BD, Morrison E, Ahmetov II, Sportgene Research Group, Generozov EV, Filipenko ML, Gilep AA, Gineviciene V, Moran CN, Venckunas T, Cieszczyk P, Derave W, Papadimitriou I, Garton FC, Padmanabhan S, Pitsiladis YP
Biology of Sport, 2025, 42(3):141-159
3) Identification of Genomic Predictors of Muscle Fiber Size
Guilherme JPLF, Semenova EA, Kikuchi N, Homma H, Kozuma A, Saito M, Zempo H, Matsumoto S, Kobatake N, Nakazato K, Okamoto T, John G, Yusupov RA, Larin AK, Kulemin NA, Gazizov IM, Generozov EV, Ahmetov II
Cells, 2024, 13(14):1212
4) Association analysis of indel variants and gene expression identifies MDM4 as a novel locus for skeletal muscle hypertrophy and power athlete status
Kazan HH, Kasakolu A, Koncagul S, Ergun MA, John G, Sultanov RI, Zhelankin AV, Semenova EA, Yusupov RA, Kulemin NA, Larin AK, Generozov EV, Bulgay C, Ahmetov II
Experimental Physiology, 2024
5) TP63-TRIM29 axis regulates enhancer methylation and chromosomal instability in prostate cancer
Sultanov R, Mulyukina A, Zubkova O, Fedoseeva A, Bogomazova A, Klimina K, Larin A, Zatsepin T, Prikazchikova T, Lukina M, Bogomiakova M, Sharova E, Generozov E, Lagarkova M, Arapidi G
Epigenetics and Chromatin, 2024, 17(1):6
6) Genomic predictors of testosterone levels are associated with muscle fiber size and strength
Guilherme JPLF, Semenova EA, Borisov OV, Larin AK, Moreland E, Generozov EV, Ahmetov II
European Journal of Applied Physiology, 2022, 122(2):415-423
7) Prevalence and Predictors of Normal-Weight Obesity among Women
Parfenteva OI, Kulemin NA, Bondareva EA, Ahmetov II
Nutrients, 2024, 16(16):2579
8) Agreement between bioimpedance analysis and ultrasound scanning in body composition assessment
Bondareva EA, Parfenteva OI, Troshina EA, Ershova EV, Mazurina NV, Komshilova KA, Kulemin NA, Ahmetov II
American Journal of Human Biology, 2024, 36(4):e24001
9) Identification and Characterization of Genomic Predictors of Sarcopenia and Sarcopenic Obesity Using UK Biobank Data
Semenova EA, Pranckevičienė E, Bondareva EA, Gabdrakhmanova LJ, Ahmetov II
Nutrients, 2023, 15(3):758
10) Diversity and Differential Expression of MicroRNAs in the Human Skeletal Muscle with Distinct Fiber Type Composition
Zhelankin AV, Iulmetova LN, Ahmetov II, Generozov EV, Sharova EI
Life, 2023, 13(3):659
11) Comparative analysis of novel MGISEQ-2000 sequencing platform vs Illumina HiSeq 2500 for whole-genome sequencing
Gorbachev AY, Kulemin NA, Naumov VA, Belova VS, Kwon DA, Rebrikov DV, Korostin DO
PLOS ONE, 2020, 15(3):e0230301
12) The Zenome Project: Whitepaper blockchain-based genomic ecosystem
Kulemin N, Popov S, Gorbachev A
Zenome Project Whitepaper
1) Increased ectodysplasin-A2-receptor EDA2R is a ubiquitous hallmark of aging and mediates parainflammatory responses
Barbera MC, Guarrera L, Re Cecconi AD, Cassanmagnago GA, Vallerga A, Lunardi M, Checchi F, Di Rito L, Romeo M, Mapelli SN, Schoser B, Generozov EV; Molecular Genetics Group; Jansen R, de Geus EJC, Penninx B, van Dongen J, Craparotta I, Piccirillo R, Ahmetov II, Bolis M
Nature Communications, 2025, 16(1)
2) Multi-phase, multi-ethnic GWAS uncovers putative loci in predisposition to elite sprint and power performance, health and disease
Wang G, Fuku N, Miyamoto-Mikami E, Tanaka M, Miyachi M, Murakami H, Mitchell BD, Morrison E, Ahmetov II, Sportgene Research Group, Generozov EV, Filipenko ML, Gilep AA, Gineviciene V, Moran CN, Venckunas T, Cieszczyk P, Derave W, Papadimitriou I, Garton FC, Padmanabhan S, Pitsiladis YP
Biology of Sport, 2025, 42(3):141-159
3) Identification of Genomic Predictors of Muscle Fiber Size
Guilherme JPLF, Semenova EA, Kikuchi N, Homma H, Kozuma A, Saito M, Zempo H, Matsumoto S, Kobatake N, Nakazato K, Okamoto T, John G, Yusupov RA, Larin AK, Kulemin NA, Gazizov IM, Generozov EV, Ahmetov II
Cells, 2024, 13(14):1212
4) Association analysis of indel variants and gene expression identifies MDM4 as a novel locus for skeletal muscle hypertrophy and power athlete status
Kazan HH, Kasakolu A, Koncagul S, Ergun MA, John G, Sultanov RI, Zhelankin AV, Semenova EA, Yusupov RA, Kulemin NA, Larin AK, Generozov EV, Bulgay C, Ahmetov II
Experimental Physiology, 2024
5) TP63-TRIM29 axis regulates enhancer methylation and chromosomal instability in prostate cancer
Sultanov R, Mulyukina A, Zubkova O, Fedoseeva A, Bogomazova A, Klimina K, Larin A, Zatsepin T, Prikazchikova T, Lukina M, Bogomiakova M, Sharova E, Generozov E, Lagarkova M, Arapidi G
Epigenetics and Chromatin, 2024, 17(1):6
6) Genomic predictors of testosterone levels are associated with muscle fiber size and strength
Guilherme JPLF, Semenova EA, Borisov OV, Larin AK, Moreland E, Generozov EV, Ahmetov II
European Journal of Applied Physiology, 2022, 122(2):415-423
7) Prevalence and Predictors of Normal-Weight Obesity among Women
Parfenteva OI, Kulemin NA, Bondareva EA, Ahmetov II
Nutrients, 2024, 16(16):2579
8) Agreement between bioimpedance analysis and ultrasound scanning in body composition assessment
Bondareva EA, Parfenteva OI, Troshina EA, Ershova EV, Mazurina NV, Komshilova KA, Kulemin NA, Ahmetov II
American Journal of Human Biology, 2024, 36(4):e24001
9) Identification and Characterization of Genomic Predictors of Sarcopenia and Sarcopenic Obesity Using UK Biobank Data
Semenova EA, Pranckevičienė E, Bondareva EA, Gabdrakhmanova LJ, Ahmetov II
Nutrients, 2023, 15(3):758
10) Diversity and Differential Expression of MicroRNAs in the Human Skeletal Muscle with Distinct Fiber Type Composition
Zhelankin AV, Iulmetova LN, Ahmetov II, Generozov EV, Sharova EI
Life, 2023, 13(3):659
11) Comparative analysis of novel MGISEQ-2000 sequencing platform vs Illumina HiSeq 2500 for whole-genome sequencing
Gorbachev AY, Kulemin NA, Naumov VA, Belova VS, Kwon DA, Rebrikov DV, Korostin DO
PLOS ONE, 2020, 15(3):e0230301
12) The Zenome Project: Whitepaper blockchain-based genomic ecosystem
Kulemin N, Popov S, Gorbachev A
Zenome Project Whitepaper
Online-ресурсы, разработанные лабораторией:
http://vesicles.niifhm.ru/ — онлайн калькулятор для расчета параметров центрифугирования для разделения различных по массе частиц. Подробное описание в нашей публикации:
Isolation of exosomes by differential centrifugation: Theoretical analysis of a commonly used protocol
Livshits MA, Khomyakova E, Evtushenko EG, Lazarev VN, Kulemin NA, Semina SE, Generozov EV, Govorun VM
Sci Rep. 2015 Nov 30;5:17319
http://vesicles.niifhm.ru/ — онлайн калькулятор для расчета параметров центрифугирования для разделения различных по массе частиц. Подробное описание в нашей публикации:
Isolation of exosomes by differential centrifugation: Theoretical analysis of a commonly used protocol
Livshits MA, Khomyakova E, Evtushenko EG, Lazarev VN, Kulemin NA, Semina SE, Generozov EV, Govorun VM
Sci Rep. 2015 Nov 30;5:17319
Грант РНФ 24-15-00413 «Оценка средовых и молекулярно-генетических факторов, влияющих на динамику долгосрочных и краткосрочных изменений фенотипа волокон скелетной мышцы и состава тела человека с учетом параметров физической активности»
Грант РНФ 22-75-10122 «Оценка влияния эндогенных и экзогенных факторов на развитие различных типов ожирения»
Завершенные:
Грант РНФ 21-75-00114 «Влияние пре-аналитических факторов на профили циркулирующих внеклеточных микроРНК для диагностики сердечно-сосудистых заболеваний»
Грант РНФ 21-15-00362 «Исследование молекулярно-генетических механизмов морфофункциональных изменений мышечных волокон человека в ходе высокоинтенсивных физических нагрузок»
Грант РНФ 17-15-01436 «Комплексный анализ вклада генетических, эпигенетических и средовых факторов в индивидуальную вариабельность состава мышечных волокон человека»
Грант РНФ 22-75-10122 «Оценка влияния эндогенных и экзогенных факторов на развитие различных типов ожирения»
Завершенные:
Грант РНФ 21-75-00114 «Влияние пре-аналитических факторов на профили циркулирующих внеклеточных микроРНК для диагностики сердечно-сосудистых заболеваний»
Грант РНФ 21-15-00362 «Исследование молекулярно-генетических механизмов морфофункциональных изменений мышечных волокон человека в ходе высокоинтенсивных физических нагрузок»
Грант РНФ 17-15-01436 «Комплексный анализ вклада генетических, эпигенетических и средовых факторов в индивидуальную вариабельность состава мышечных волокон человека»
